Es handelt sich um ein autosomal dominant vererbtes Krebssyndrom, welches durch eine hohe Prävalenz von diffusen Magenkarzinomen und lobulären Mammakarzinomen charakterisiert ist. Verursacht wird die Erkrankung überwiegend durch inaktivierende Keimbahnmutationen im Tumorsuppressorgen CDH1.
Der Identifikation von Risikopatienten eines HDGC kommt auf Grund der hohen Penetranz der Erkrankung und ihrer Gefährlichkeit eine hohe Bedeutung zu, betonte Lordick. Die Testkriterien müssen jedem Arzt, der Magenkarzinom-Patienten betreue, bekannt sein. Zu denken sei auch an die seltenere genetische Ursache einer CTNNA1-Mutation als Ursache eines HDGC.
Außerdem müssen die Erfahrungen von Expertenzentren zur prophylaktischen totalen Gastrektomie jedem Arzt bekannt sein, der Träger pathogener CDH1-Mutationen berät.
G.-M. Ostendorf, Wiesbaden
