Der Morbus Fabry ist eine X-chromosomal vererbte lysosomale Speichererkrankung, die auf einem Defekt der alpha-Galaktosidase A (AGAL) basiert und durch eine intrazelluläre Akkumulation von Globotriaosylceramid (Gb3, GL3, Glycosphingolipid) eine progrediente, lebensbedrohliche Multisystemerkrankung bedingt. Die Erkrankung betrifft Männer und Frauen aller ethnischer Gruppen. Es liegen unterschiedliche Angaben zur Inzidenz vor; von 1 : 40.000 bis 1 : 117.000. Studien, die auf Neugeborenen-Screenings basieren, weisen auf eine höhere Inzidenz hin: 1:4.600 (Italien) bzw. 1:1.250 bei männlichen Neugeborenen (Taiwan).
Sämtliche Körperzellen können eine schädigende Gb3-Akkumulation aufweisen, sodass zahlreiche Organe und Gewebe wie z. B. Nieren, Herz, Gefäße und das zentrale sowie das periphere Nervensystem betroffen sind und progrediente Funktionseinschränkungen in interindividuell unterschiedlicher Ausprägung aufweisen.
Bei folgenden Organmanifestation unklarer Genese sollte an einen Morbus Fabry gedacht werden:
1. Mikroalbuminurie/Proteinurie und/oder Einschränkung der Nierenfunktion (GFR < 60 ml/min/1,73 m2) unklarer Genese
2. linksventrikuläre Hypertrophie unklarer Genese (ohne ursächliche Hypertonie)
3. kryptogene Schlaganfälle in jungen Jahren (< 50 Jahre)
Falls bei einem Patienten ein Morbus Fabry diagnostiziert wird, sollten alle blutsverwandten (auch asymptomatische) Angehörige einer Diagnostik unterzogen werden, forderte Brand, um durch eine frühe Diagnosesicherung die Therapie rechtzeitig einleiten zu können.
G.-M. Ostendorf, Wiesbaden
