Jeden Patienten mit der individuell besten Therapie zum richtigen Zeitpunkt zu behandeln, ist der Anspruch und zugleich die Herausforderung der Personalisierten Medizin, erläuterte er. Mit dieser relativ jungen Fachdisziplin werde ein Paradigmenwechsel in der Patientenversorgung angestrebt.
Über viele Jahrzehnte hinweg wurde die Evidenz großer Kohortenstudien den Therapieempfehlungen zugrunde gelegt. Das Ziel der Personalisierten Medizin bzw. der Präzisionsmedizin ist dagegen die Ausrichtung der evidenzbasierten Therapieempfehlungen an individuellen Merkmalen, wie zum Beispiel genetischen Varianten des Tumors der Betroffenen. In der Personalisierten Medizin wird folglich die wissenschaftliche Grundlage aus der Vielzahl an dokumentierten individuellen Krankheitsverläufen in Kombination mit einer innovativen Diagnostik generiert.
Eine wichtige strukturelle Komponente zur digitalen Erfassung der Krankheitsverläufe ist die Datenintegrationsplattform des Deutschen Netzwerkes für Personalisierte Medizin (DNPM), die dnpm:DIP, welche zwischenzeitlich 26 Universitätskliniken vernetzt und es ermöglicht, basierend auf einer aktiven Patienteneinwilligung, umfangreiche Datensätze in qualitätsgesicherter und pseudonymisierter Form zu sammeln.
In der Onkologie wurden damit die Weichen gestellt, um neue, hocheffektive Behandlungsansätze zu identifizieren und daraus wiederum neue Leitlinien zu generieren. Für schwerkranke Patienten mit gastrointestinalen Tumoren eröffnen sich dadurch weitere Optionen in der Behandlung, auch nachdem alle Therapien gemäß den aktuell gültigen Leitlinien bereits erfolglos durchlaufen sind. Rund 500 bis 1000 onkologische Patienten werden an jedem der zertifizierten Zentren im Molekularen Tumorboard besprochen und können so von der personalisierten Therapieempfehlung auf der Grundlage einer genetischen Untersuchung profitieren.
Im Rahmen des Modellvorhabens nach §64e SGB V soll diese teure, aber – so Malek – notwendige Gendiagnostik nun für alle Betroffenen mit fortgeschrittenen Tumorerkrankungen und seltenen Erkrankungen ermöglicht werden. Die Genomsequenzierung liefert bei onkologischen Patienten die molekulare Grundlage für die individuelle Therapieempfehlung im Molekularen Tumorboard der Zentren für Personalisierte Medizin mit dem primären Ziel der Verbesserung des progressionsfreien Überlebens.
G.-M. Ostendorf, Wiesbaden